بیماری ای ال اس (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (Amyotrophic lateral sclerosis) که اختصارا به آن ALS گفته می‌شود، یکی از انواع بیماری های مغز و اعصاب است که با نورون‌های حرکتی مرتبط است و باعث تخریب و از بین رفتن پیش رونده و غیر قابل بازگشت و ترمیم نشدنی در دستگاه عصبی محیطی و مرکزی است که شامل مغز و نخاع می‌شود.

بیماری ای ال اس از بین تمام بیماری‌های مرتبط با نورون‌های حرکتی (MND) از همه شایع‌تر است. در حقیقت در این بیماری تمام عضلات فرد، فلج می‌شوند. به این صورت که، تمام عضلات بدن فرد مبتلا به خصوص عضلات مخطط، کم کم و به تدریج ضعیف شده و عملکرد آنان کاهش می‌یابد. در نتیجه کاهش عملکرد، عضلات فرد به تدریج به فلج عمومی می‌رسند. به طوری که فرد دیگر قادر به انجام هیچ کاری نخواهد بود. به همین دلیل عملکرد بخش‌های مختلف بدن مختل شده و فرد نمی‌تواند مدت زیادی زنده بماند. به خاطر ناتوانی‌های حرکتی ایجاد شده از این بیماری، مبتلایان معمولا 3 تا 5 سال می‌توانند با آن مبارزه کنند. درست است که این بیماری، پیش رونده است اما گاهی در دوره کوتاهی پیشرفت بیماری متوقف می‌شود و باعث می‌شود تقریبا ده درصد از بیماران بتوانند حتی تا ده سال نیز زنده بمانند.

بیماری ای ال اس چیست؟

اگر نام این بیماری را شنیده باشید، حتما از خود پرسیده‌اید که بیماری ALS چیست؟ یک بیماری جدی و پیشرونده عصبی است که بر اعصاب حرکتی تأثیر می‌گذارد. این اعصاب مسئول کنترل حرکات عضلات بدن هستند. در افراد مبتلا به ای ال اس، این اعصاب به تدریج تخریب می‌شوند، به طوری که عضلاتی که توسط این اعصاب کنترل می‌شوند، ضعیف و در نهایت فلج می‌شوند. این بیماری معمولاً با ضعف در عضلات دست و پا، گرفتگی عضلات، و مشکلات در صحبت کردن یا بلعیدن شروع می‌شود. با پیشرفت بیماری، افراد ممکن است به تدریج توانایی حرکت کردن، حرف زدن، و حتی تنفس را از دست بدهند. متأسفانه، ای ال اس درمانی ندارد و درمان‌های موجود بیشتر به کمک به بیماران برای مدیریت علائم و حفظ کیفیت زندگی کمک می‌کنند.

در واقع بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک براثر تحلیل و مرگ تدریجی نورون‌های حرکتی رخ می‌دهد. در بدن انسان، نورون‌های حرکتی از مغز به سراسر بدن کشیده شده‌اند و وظیفه پیامرسانی از مغز به سایر اندام‌ها و عضلات را برعهده دارند. با از بین رفتن این نورون‌ها، انتقال پیام به عضلات مختلف با مشکل مواجه شده و عضلات به مرور زمان ضعیف می‌شوند تا اینکه عملکرد خود را از دست بدهند. 

نشانه‌ها و علائم بیماری Als

اولین علائم بیماری ای ال اس (ALS) غالباً ابتدا در بازوها و دست‌ها ظاهر می‌شود. این امر باعث می‌شود که فرد نتواند کارهایی که به مهارت‌های دستی نیاز دارند را به خوبی انجام دهد. برخی افراد نیز علائم اولیه را در پاهای خود تجربه می‌کنند، که منجر به مشکلاتی در راه رفتن، دویدن و حتی افتادن می‌شود. لکنت زبان و مشکلات در جویدن و بلعیدن نیز از نشانه‌های اولیه این بیماری هستند. اگر علائم از بازوها و پاها شروع شوند، به آن "ALS limb onset" گفته می‌شود و اگر مشکلات از ناحیه بلع و صحبت کردن آغاز شوند، به آن "ALS bulbar onset" می‌گویند.

با پیشرفت بیماری، ضعف عضلانی به تمامی بخش‌های بدن گسترش می‌یابد. هرچند که روند پیشرفت علائم و شدت بیماری در هر فرد متفاوت است، اما به تدریج تمامی افراد مبتلا در راه رفتن، ایستادن، استفاده از دست‌ها و بازوها و حتی تغییر وضعیت در تخت خواب دچار مشکل می‌شوند. این بیماری می‌تواند به مشکلاتی نظیر سکته مغزی نیز منجر شود.

بیماران مبتلا به ای ال اس اغلب در بلعیدن و جویدن غذا دچار مشکل می‌شوند و از آنجا که این افراد کالری بیشتری نسبت به افراد عادی می‌سوزانند، سریع‌تر وزن خود را از دست می‌دهند و دچار سوء تغذیه می‌شوند. معمولاً این بیماران به دلیل درک عمیقی که از وضعیت خود دارند، ممکن است با اضطراب و افسردگی مواجه شوند. درصد کمی از بیماران نیز ممکن است به زوال عقل مبتلا شوند.

علت بیماری ای ال اس چیست؟

با اینکه هنوز به طور دقیق مشخص نشده است که علت مریضی ای ال اس چیست، اما عواملی هستند که تحقیقات تاثیر آنها را اثبات کرده است. این عوامل عبارت‌اند از:

• انتقال موروثی: 5 تا 10 درصد از مبتلایان به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک،  als خانوادگی دارند. یعنی این بیماری را از والدین خود به ارث برده‌اند. اغلب افرادی که به ای ال اس خانوادگی مبتلا هستند، با احتمال 50-50 این بیماری را به فرزندان خود ارث می‌دهند.
• سن: با افزایش سن، شانس ابتلا به بیماری ALS افزایش می‌یابد. در سن 40 تا 65 سالگی، بیشترین احتمال بروز بیماری وجود دارد.
• جنسیت: تا سن 65 سالگی مردان بیشتر از زنان در معرض ابتلا به این بیماری عصبی هستند. اما پس از 70 سالگی دیگر زنان و مردان شانس یکسانی برای ابتلا دارند.
• ژنتیک: بین افرادی که به ALS خانوادگی مبتلا هستند و افرادی که به صورت غیر ارثی مبتلا شده‌اند تحقیقی صورت گرفته که در نتیجه آن مشخص شده است که شباهت بسیار زیادی بین ژنتیک این افراد به وجود آمده است.
• سیگار کشیدن: سیگار کشیدن یکی از مهم‌ترین عامل‌های محیطی موثر در بروز ALS است.  
• قرار گرفتن در معرض سموم: نتیجه بعضی از تحقیقات نشان می‌دهد که مواد سمی مثل سرب، اگر در خانه یا محل کار ما زیاد باشند، احتمال ابتلا به بیماری als افزایش پیدا خواهد کرد.

• ختلال در عملکرد سیستم ایمنی: در برخی موارد، سیستم ایمنی بدن به اشتباه علیه سلول‌های عصبی خود بدن واکنش نشان می‌دهد. این پاسخ نامناسب می‌تواند به التهاب و آسیب‌های عصبی منجر شود، که به نوبه خود موجب مرگ سلول‌های عصبی می‌شود. این فرآیند که به عنوان یک پاسخ خودایمنی شناخته می‌شود، می‌تواند نقش مهمی در پیشرفت بیماری ALS داشته باشد. 

• مشکلات در پردازش پروتئین‌ها: پروتئین‌ها باید به درستی توسط سلول‌های عصبی ساخته و پردازش شوند تا عملکرد طبیعی آنها تضمین شود. وقتی این پروتئین‌ها به درستی تا نشوند یا پردازش نادرستی داشته باشند، ممکن است تجمع کنند و به سلول‌های عصبی آسیب برسانند. این تجمع غیرطبیعی پروتئین‌ها می‌تواند به سمیت سلولی منجر شود و نهایتاً باعث مرگ سلول‌های عصبی شود. این پدیده در بسیاری از بیماری‌های عصبی دیگر نیز مشاهده می‌شود و به عنوان یک مکانیسم کلیدی در آسیب‌های عصبی شناخته می‌شود.

• آسیب به سر: افرادی که تجربه آسیب‌های متوسط تا شدید به سر را دارند، ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ALS باشند. آسیب‌های مغزی می‌توانند باعث تحریک واکنش‌های التهابی یا تغییرات ساختاری در سیستم عصبی شوند که ممکن است به تدریج منجر به تخریب سلول‌های عصبی شوند.

• فعالیت‌های فیزیکی: مطالعات نشان داده‌اند که فعالیت‌های فیزیکی شدید، به ویژه در ورزش‌های حرفه‌ای مانند فوتبال، ممکن است با افزایش خطر ابتلا به ALS مرتبط باشد. علت این ارتباط ممکن است به عواملی مانند استرس فیزیکی شدید، آسیب‌های مکرر، و حتی استفاده از مواد افزایش عملکرد برگردد. با این حال، ارتباط دقیقی بین سطح فعالیت بدنی و خطر ابتلا به ALS هنوز کاملاً مشخص نشده است و نیاز به تحقیقات بیشتری دارد.

آیا ژنتیک بر بیماری ALS موثر است؟

ایجاد جهش تاثیر زیادی در بروز بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس دارد. 30 درصد از افراد مبتلا به این بیماری، دچار جهشی در ژن C9orf72 شده‌اند. جهش در ژن SOD1 تقریبا 15 تا 20 درصد از بیماران ALS خانوادگی را موجب می‌شود. 5 درصد از موارد ابتلای به این بیماری مربوط به وقوع جهش در ژن‌های TARDBP و FUS است. به طور کلی، 60 درصد از افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، آن جهشی که موجب بیماریشان شده را شناسایی کرده‌اند.

ژن‌های نام برده شده، تاثیر بسیار مهمی بر روی عملکرد نورون‌های حرکتی دارند. نکته جالب و قابل توجهی که وجود دارد این است که در اغلب نورون‌های حرکتی افراد مبتلا، توده‌ایی از پروتئین‌های سمی وجود دارد، اما هنوز مشخص نشده که واقعا آن پروتئین‌ها موجب بروز بیماری می‌شوند یا اینکه فقط سلول‌های عصبی را می‌کشند. 

عوارض بیماری ای ال اس

بیماری ای ال اس عوارض متعددی دارد که عبارت‌اند از:

• ضعف در پا یا مچ پا
• مشکلات در راه رفتن
• لغزش و افتادن
• اختلال در گفتار یا مشکل در بلعیدن
• گرفتگی عضلات در بازوها، دست‌ها و پاها، شانه و زبان
• گریه و خندیدن بی‌موقع
• تغییرات شناختی و رفتاری
• ناتوانی در انجام کارهای شخصی

روش‌ های تشخیص بیماری ALS

برای تشخیص قطعی ابتلا به این بیماری، هیچ آزمایشی وجود ندارد. پس دکتر نورولوژیست با توجه به علائم شخص و سوابق پزشکی او، وجود این بیماری را تشخیص می‌دهد. همچنین در فواصل منظم، سیستم اعصاب فرد را معاینه کرده و با بررسی علائم آن از جمله ضعف عضلانی و اسپاستیسیتی، متوجه مرحله پیشرفت بیماری می‌شوند. آزمایش‌های مختلفی برای سنجش وضعیت مبتلایان وجود دارد که برخی از آنها عبارت‌اند از:

• الکترومیوگرافی(EMG): این روش تکنیکی است که فعالیت الکتریکی عضلات را مشخص کرده و به تشخیص ALS کمک می‌کند.
• نوار عصب و عضله: در نوار عصب و عضله با اندازه گیری توانایی اعصاب برای ارسال کردن سیگنال‌های الکتریکی به سایر اعصاب یا عضلات، فعالیت الکتریکی اعصاب و عضلات را اندازه گیری می‌کنیم.
• تصویر‌برداری تشدید مغناطیسی(MRI): این روش هم روشی غیر تهاجمی است که از آن برای تصویر‌برداری از مغز و نخاع و حتی سایر بخش‌های بدن بهره می‌گیرند. تصویر‌برداری در این روش با استفاده از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی انجام می‌شود.
• آزمایش خون و ادرار: بر اساس علائم مشاهده شده در بدن بیمار و تشخیص پزشک معالج گاهی از بیمار آزمایش خون و ادرار گرفته می‌شود. البته پزشک متخصص ممکن است برای تشخیص سایر بیماری‌ها دستور انجام این آزمایشات را صادر کند.

روش‌ های درمان بیماری ای ال اس

از آنجایی که سلول‌های سیستم عصبی به ندرت ترمیم می‌شوند، این بیماری جزو بیماری‌های غیر قابل درمان بوده و هیچ راهی برای درمان کامل آن وجود ندارد. اما با پیشرفت علم و تکنولوژی، روش‌هایی برای کاهش عوارض و علائم و راحت‌تر زندگی کردن مبتلایان کشف کرده‌اند. این روش‌ها توسط داروسازان، متخصصان تغذیه، پزشکان، روان شناسان بالینی، مددکاران اجتماعی و پرستاران که با هم تیم‌های تخصصی تشکیل می‌دهند، انجام می‌گیرد. این تیم‌ها به طور تخصصی برنامه‌ای برای هر کدام از بیمارانشان طراحی کرده و ابزارهایی برای استقلال و راحتی آنها تهیه می‌کنند.

روش‌های درمانی فعلی عمدتاً بر کاهش علائم، افزایش کیفیت زندگی بیماران و مدیریت عوارض بیماری متمرکز هستند. برخی از روش‌های درمانی رایج و موثر برای ALS عبارتند از:

• دارو درمانی

یلوژل (Riluzole): این دارو که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تأیید شده است، می‌تواند به کاهش آسیب به سلول‌های عصبی کمک کند و به طور متوسط طول عمر بیماران را چند ماه افزایش دهد. ریلوژل با کاهش انتشار گلوتامات، که می‌تواند به سلول‌های عصبی آسیب برساند، عمل می‌کند.
ادرابون (Edaravone): این دارو نیز توسط FDA تأیید شده و به عنوان یک آنتی‌اکسیدان عمل می‌کند که ممکن است به کاهش سرعت تخریب سلول‌های عصبی کمک کند.

• درمان‌های تسکینی و حمایتی

فیزیوتراپی و کاردرمانی: این روش‌ها می‌توانند به حفظ عملکرد عضلات، بهبود تحرک و کاهش درد و گرفتگی عضلانی کمک کنند. تمرینات کششی و تقویتی به همراه تجهیزات کمکی مانند عصا یا ویلچر می‌توانند به حفظ استقلال بیمار کمک کنند.

گفتار درمانی: با پیشرفت بیماری، گفتار و بلع ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. گفتار درمانی می‌تواند به بیماران کمک کند تا مهارت‌های ارتباطی خود را حفظ کرده و تکنیک‌های جدیدی برای غذا خوردن و بلعیدن بیاموزند.

تغذیه: مدیریت تغذیه از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا بیماران ALS ممکن است به دلیل مشکلات بلع و افزایش نیازهای متابولیک، دچار سوءتغذیه شوند. در موارد شدیدتر، ممکن است نیاز به استفاده از لوله تغذیه باشد.

• مدیریت تنفسی

با پیشرفت ALS، عضلات تنفسی نیز ضعیف می‌شوند که می‌تواند به مشکلات تنفسی منجر شود. استفاده از دستگاه‌های کمک تنفسی غیرتهاجمی مانند دستگاه‌های فشار مثبت پیوسته (CPAP) یا دستگاه‌های فشار مثبت دو مرحله‌ای (BiPAP) می‌تواند به بهبود کیفیت خواب و تنفس کمک کند. در موارد پیشرفته، ممکن است تهویه مکانیکی لازم باشد.

• مداخلات روانشناختی و حمایتی

حمایت روانی و اجتماعی از بیماران و خانواده‌های آنان بسیار مهم است. مشاوره روانشناختی، گروه‌های حمایتی و ارتباط با مشاوران تخصصی می‌تواند به کاهش اضطراب و افسردگی کمک کند و حمایت عاطفی لازم را فراهم کند.

• تحقیقات و درمان‌های تجربی

تحقیقات بالینی جدید همچنان در حال بررسی درمان‌های نوآورانه برای ALS هستند. این شامل تحقیقات در زمینه سلول‌های بنیادی، درمان‌های ژنی، و داروهای جدید است که ممکن است در آینده به کند کردن یا توقف پیشرفت بیماری کمک کنند.

این روش‌های درمانی به بیماران ای ال اس کمک می‌کنند تا با بیماری خود بهتر کنار بیایند و کیفیت زندگی بهتری داشته باشند، اما متأسفانه هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. تحقیقات و آزمایش‌های بالینی در حال انجام هستند تا راه‌های جدیدی برای درمان این بیماری کشف شود.

چگونه از افراد مبتلا به بیماری ALS  مراقبت کنیم؟

به علت شرایط ویژه فیزیکی که مبتلایان به بیماری ای ال اس دارند مراقبت کردن از آنها توجه زیادی می‌طلبد. به عنوان مثال حمام کردن که کاری عادی برای افراد سالم است برای مبتلایان به این بیماری کاری چالش‌برانگیز است. اگر پرستار مهارت و توان کافی نداشته باشد، هم بیمار و هم خود پرستار ممکن است دچار آسیب شوند. نکات بسیاری وجود دارد که برای پرستاری از این افراد ضروری است که در ادامه تعدادی از آنها را معرفی می‌کنیم.

• پایش مایعات مصرفی و دفعی
• یادگیری طریقه ساکشن کردن حلق و حنجره برای خروج ترشحات از آن
• یادگیری طریقه بالا زدن چانه حین غذا خوردن و نوشیدن برای کاهش خطر خفگی
• طراحی برنامه‌ای برای بازتوانی و کمک کردن به بیمار برای مستقل شدن او از دیگران
• کمک به بیمار برای برقراری الگو منظم دفعی روده‌ای و ادراری
• ارزیابی کردن مکرر پوست از نظر زخم فشاری
• ارتباط برقرار کردن با بیمار و حتی استفاده کردن از وایت برد برای بیمارانی که دچار مشکل تکلمی شده‌اند.
• تشویق کردن بیمار به سرفه یا تنفس عمیق در بیمارانی که سیستم تنفسی آنها درگیر شده است.
• ارائه دادن یک رژیم غذایی حاوی غذاهای نرم و نیمه جامد و قرار دادن بیمار در حالت نیمه نشسته هنگام صرف غذا
• اجرای منظم و مناسب داروهای تجویز شده
• تغییر پوزیشن برای بیماران بدون حرکت برای جلوگیری کردن از ابتلا آنها به زخم بستر
• حمایت روانی و عاطفی از بیمار و خانواده او
• ارزیابی کردن رفلاکس بلع
• پایش علائم حیاتی که شامل وضعیت قلبی و عروقی و وضعیت تنفسی آنها است.
• کمک کردن و حمایت کردن آنها برای انجام امور روزمره مثل بهداشت فردی یا حمام کردن یا حتی جا‌به‌جا شدن بیمار از تخت به ویلچر یا برعکس آن بر اساس توان بیمار و ظرفیت او

سخن پایانی

بیماری ای ال اس نوعی بیماری عصبی بوده و طبق تحقیقات انجام شده زمینه ارثی تاثیر بسیار زیادی بر بروز آن دارد. به همین دلیل اگر سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری در خانواده شما وجود دارد باید به خوبی در زمینه مطالعه کرده و علائم آن را به خوبی بشناسید تا در صورت بروز علائم، بتوانید قبل از پیشرفته شدن جلوی بیماری را بگیرید. برای گرفتن نوار عصب و عضله و مراجعه به دکتر مغز و اعصاب مجرب میتوانید به کلینیک مغز و اعصاب مراجعه کنید.

کلینیک پزشک اول